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     파브리병은 어떤 질환인가요? 
 
파브리병은 특정 유전자의 변이로 인하여 발생하는 질환입니다. 그 변이의 결과로 알파갈락토시다제A(α-galactosidase A, α-Gal A)라 불리는 중요한 효소가 제대로 작동하지 못하게 됩니다.
우리 몸을 구성하는 대부분의 세포가 리소좀을 가지고 있습니다. 리소좀은 세포 내 양소와 노폐물을 분해할 수 있는 효소들로 채워진 작은 주머니입니다.
정상 α-Gal A는 리소좀 내에서 글로보트리오실세라마이드(Gb3)라 불리는 지방질을 더 작은 단위로 분해하는 역할을 합니다.
파브리병 환자의 경우 α-Gal A가 없거나 완전한 기능을 발휘하지 못하므로, Gb3가 충분히 분해되지 못하고 리소좀 내에 축적하게 됩니다. 이런 특성으로 파브리병을 ‘리소좀 축적 질환’이라고 부르기도 합니다.
 

증상이 없어도 치료를 받아야 할까요? 

파브리병은 진행성 질환입니다. 따라서 아무런 증상이 없을 때도 치료가 필요한 질환의 증상이 나타날 수 있습니다. 주기적으로 건강검진을 받아 질환의 진행 정도와 그 징후를 파악해 체계적인 치료와 관리를 받는 것이 중요합니다.
 
 
여성이나 아동 파브리병 환자도 치료를 받아야 하나요? 
 
파브리병 여성 또는 아동 환자의 치료는 증상의 여부와 질환이 각 신체 기관에 미치는 영향에 따라서 결정해야 합니다.