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     파브리병은 치료할 수 있나요? 
 
효소 대체 요법(ERT)
부족한 효소를 보충해주는 것으로, 모든 남성 환자와 증상이 발현된 여성 보인자들은 2주 간격으로 효소제제를 정맥투여 받아야 합니다. 효소대체요법의 목표는 어린 환자들에게는 파브리병의 증상 발생 및 진행을 예방하는 것이며, 성인 환자들에게는 더 이상의 악화를 방지하고 침범된 기관의 기능을 호전시키는 것입니다.

통증관리
파브리병 남자 환자는 과도한 더위, 추위, 스트레스, 격렬한 운동과 같은 통증을 자극하는 요인을 피하는 것이 좋습니다. 심한 통증이 자주 반복되면 진통제를 투여하는 것이 도움이 되지만 효과는 일시적이므로 진통제에 의존하지 않도록 주의해야 합니다.
 
신장 증상 관리
콩팥기능이 경미하게 저하된 경우 저염, 저단백 식이로 증상을 관리합니다. 말기 신부전증으로 진행된 경우 혈액 혹은 복막투석을 시행하고 공여자가 있는 경우 콩밭이식을 받을 수 있습니다. 하지만 투석치료 중이거나 콩팥이식을 한 후에도 효소 대체 요법을 지속해야만 합니다.
 
위장관 증상 관리
저지방 식이를 통해 복통, 설사 등의 위장증상을 줄일 수 있습니다.
 
정서적지지 및 가족 상담
죄책감, 부정, 우울감 등의 감정으로 힘든 시간을 보내고 있다면 비슷한 증상을 겪고 있는 다른 환자 및 보호자와의 만남이 도움이 될 수 있습니다.
 
치료제
*갈라폴드캡슐 (제약사 아미커스 테러퓨릭스)
*레프라갈주 (제약사 다케다 샤이어파마 코리아)
*젠자임파브라자임주 (제약사 젠자임 코리아)
*파바갈주 (제약사 이수앱지스)
 
 
희귀난치성질환 교육자료
#18파브리병,희귀난치성질환센터 2014년 12월
http://helpline.nih.go.kr