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파브리병이란?

파브리코리아는 파브리 질환의 다양한 관계자들과 소통하고 협력하여
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파브리병 이해하기

파브리병이란?

Fabry 병은 유전질환으로 DNA에 돌연변이로 인해 α-Galactosidase(a-gal A)가 비활성화되어 지질(Gb3, Lyso-Gb3)이 세포에 쌓여 전신적인 장기의 기능 이상을 일으키는 유전병입니다.
정상인
정상인의 DNA를 다룬 이미지, 정상적인 DNA를 통해 시작된 정상적인 α-GAL A가 왼쪽부터 차례대로 소포체 (ER, Endoplasmic Reticulum),골지체 (Golgi Apparatus), 리소좀 (Lysosomes)까지 잘 이동하는 모습을 보인다. 주석으로 '소포체에서 생산되어 골지체를 통해 리소좀으로 정상적 이동', '리소좀 내의 물질을 정상적으로 분해'가 적혀져있다.
파브리병 환자
파브리병 환자의 DNA를 다룬 이미지, 비정상적인 DNA를 통해 시작된 비정상적인 α-GAL A가 소포체까지 이동하고, 이후 골지체,리소좀까지는 이동하지 못한다. 리소좀 세포 안에는 Gb3, Lyso-Gb3이라고 쓰여있으며 주석으로 'ER에서 생산되어 골지체를 통해 리소좀으로 이동불가', '리소좀 내의 물질을 분해 불가'가 적혀져있다. 또한 오른쪽에는 인물 전신 그림과 함께 '축적된 지질로 전신적인 증상이 일어납니다.'라고 적혀져있다.

파브리병의 원인

Fabry 병은 DNA에 돌연변이가 일어나는 유전 질환입니다. DNA 중에서도 성별 결정 유전자인 X염색체에 이상이 생겨서 일어나는 질환으로 유전이 가능한 질환입니다.

성 염색체는 각각 2개씩 있으며, 남성은 X와 Y를, 여성은 X와 X를 갖고 있습니다.
하나씩을 자식에게 물려주는데, 자식은 물려받은 Y의 유무에 따라서 있으면 남성이, 없으면 여성이 됩니다.

아버지가 파브리인 경우, 파브리병이 있는 아버지의 X 유전자가 딸에게만 전부 유전되는 모습을 표현한 그림

딸은 아버지의 유일한 X염색체를 반드시 물려받기 때문에 파브리병은 모든 딸에게 유전됩니다.

아들은 아버지의 Y염색체만을 물려받기 때문에 파브리병이 유전되지 않습니다.

어머니가 파브리인 경우, 파브리병이 있는 어머니의 X 유전자가 딸과 아들에게 반반의 확률로 유전되는 모습을 표현한 그림

딸은 50%의 확률로 돌연변이 X염색체를 물려받았기 때문에, 절반의 확률로 파브리병이 유전됩니다.

아들은 50%의 확률로 돌연변이 X염색체를 물려받기 때문에, 절반의 확률로 파브리병이 유전됩니다.

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딸은 정상 X가 하나 더 있는데, 아들과 동일한 질환 정도가 나타날까요?

아닙니다. 남성은 정상 DNA가 없어서 어린 나이에 증상이 발현됩니다. 하지만, 여성은 정상 DNA가 있어서 남성보다는 늦은 나이에 증상이 발현될 수 있습니다.1
그러므로 Fabry환자가 가족인 여성은 유전자 검사를 진행하여 빠르게 질환에 대응해야 합니다.

진단 항목 참조

Fabry병은 다른 병과 다르게 유전자를 통해 발병하므로 가족/친척 모두의 검사를 통해 조기 발견이 중요합니다.

Reference.

1. Arends M, Wanner C, Hughes D, et al. Characterization of Classical and Nonclassical Fabry Disease: A Multicenter Study. J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631-1641. doi:10.1681/ASN.2016090964.