뇌혈관계 질환

성인 Fabry병 환자들에게서 일어나는 심각한 질환입니다. 어지러움, 일과성 허혈성 발작(TIA, Transient Ischemic Attack), 뇌졸증(Storke), 뇌 백질 병변(White Matter Lesion) 등이 나타납니다. 뇌혈관계 질환의 원인은 뇌의 작은 혈관들입니다.¹⁾

• 뇌 백질 병변(White Matter Lesion)은 뇌의 깊숙하게 있는 백질이 퇴화되는 질환입니다. 증상으로는 습득이 느려지고, 우울증, 보행장애 등입니다. 나이가 들어감에 따라 발병률이 증가합니다.²⁾
• 뇌졸증(Stroke)은 뇌혈관의 막힘/터짐으로 인하여 나타나는 질환입니다. 일반인 보다 Fabry환자에서 많이 나타나며(남성(6.9%), 여성(4.3%)), 발병 평균 나이는 남성 39세, 여성 46세로 일반인보다 더 빨리 나타납니다.¹⁾
• 일과성 허혈성 발작(TIA, Transient Ischemic Attack)은 뇌혈관 폐쇄에 의해 실신, 두통, 시력상실 등의 증세는 보이는 상태입니다. 24시간 이내에 증세는 회복되지만, 후에 영구적인 뇌손상이 올 가능성이 높습니다.²⁾

각막 혼탁 (Corneal opacities, 소용돌이무늬 각막)

대부분의 환자에게서 나타나는 질환입니다.
Amiodarone이나 Chloroquine과 같이 사용 시에 비슷한 증상이 나타날 수 있습니다. 시력손상은 없는 것으로 보고되었지만, 망막동맥의 폐쇄로 인해서 급성시력상실이 일어날 수 도 있다고 보고되었습니다.

신장은 정상 사람들도 나이가 들어감에 따라 신기능이 감소합니다. 하지만, Fabry 환자들은 정상인 보다 더 빠른 속도로 신기능이 떨어지면서 미세알부민뇨(Microalbuminuria), 단백질뇨(Proteinuria), 만성 신장병(CKD, Chronic Kidney Disease), 말기신질환(End Stage Renal Disease)까지 도달합니다. 신기능은 eGFR라는 지표로 측정하며, Fabry환자는 eGFR 측정이나 신장세포검사 등으로 신기능 및 그에 관련된 영향을 평가합니다. Fabry 치료에서 손상된 신기능은 회복할 수 없지만, 신기능 감소 정도를 감소시키는 것을 목표로 합니다.

혈관 각화종 (Angiokeratoma)

피부는 Fabry환자에서 제일 초기에 나타나는 증상 중에 하나입니다. 축적된 지질로 인해 피부 혈관의 내피세포 손상으로 인해 발생하는 질환입니다. 작고 붉은 반점들이 나타나는 것이 특징입니다.

이명과 청력 상실 (Tinnitus, Hearing loss)

Fabry 환자에게서 자주 나타나는 질환(남성 80%, 여성77%)으로, 이명과 어지러움증에서 시작하여 갑작스러운 청력상실까지 이어지는 질환입니다. 혈관손상과 신경손상으로 인해 일어나는 증상으로 추측하고 있습니다. 보청기나 달팽이관 이식을 권장하고 있습니다. ¹⁾

심장질환은 Fabry병 환자들의 40~60%에서 보고됩니다. 심비대, 좌심실심비대, 부정맥, 심근허혈/경색 등이 나타납니다. 초음파 검사 및 ECG확인 등으로 심장기능을 평가합니다. Fabry 치료에서는 심장기능의 어느정도 회복을 목표로 치료를 하고 있습니다.

소화기 증상은 어릴 때부터 나타나는 증상이고 다양한 증상이 같이 나타납니다.
대표적인 증상으로는 식후의 복통, 설사, 구역질, 구토 등입니다.
위의 소화능력 저하로 인한 위장 장애는 생활습관 관리나 metoclopramide같은 소화제로 증상 치료가 가능합니다.