The Benefits of Family Screening in Rare Disease: Genetic Testing Reveals 165 New Cases of Fabry Disease among At-Risk Family Memembers of 83 Index Patients

- 요약: 파브리 질환은 리소좀 알파 갈락토시다제 (alpha-galactosidase)의 결핍과 이로 인한 글라이코스핑고리피드(Glycosphingolipid)의 체내 축적으로 발생하는 희귀성 질환입니다. 희귀 유전력 (열성유전)과 비특이적 증상으로 인하여 질환의 진단이 늦어지며, 이로 인한 늦은 치료는 말기신부전, 비후성 심근증, 부정맥, 뇌졸중 등 심각한 전신 질환을 야기합니다.

본 연구는 83명의 파브리 질환자를 대상으로 하였으며, 실험군은 러시아의 ‘저장성 리소좀 질환 연구센터’에서 모집하였습니다. 가족 유전도를 분석하고 유전자 검사를 시행한 결과, GLA 변이 유전자가 83명의 모든 실험군에서 발견되었습니다.

주목할 점은 연속 유전자분석(Cascade Genotyping)를 사용한 가족 유전력 검사가 331명의 가족 위험군 구성원 중 165명을 추가로 파브리 질환 진단을 가능하게 하였다는 점입니다.

즉, 연속 유전자분석을 활용한 가족력 검사는 위험군 대상자의 초기 발견 및 진단을 가능하게 하며 빠른 치료적 접근으로 비가역적 장기 손상을 예방할 수 있습니다.

본 연구는 파브리 질환 및 말기 신질환을 가진 러시아 코호트 실험군 (코호트: 특정 특징을 공유하는 집단)을 대상으로 하는 첫 번째 대규모 실험이며, 의료진들에게 파브리 질환의 초기 진단 및 치료의 중요성을 알리는 연구라는 점에서 큰 의의가 있습니다.

 

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https://www.mdpi.com/2073-4425/13/9/1619/htm