파브리병에 대한 착상 전 유전진단 (Preimplantation genetic diagnosis, PGD) 방식의 실증

- 요약 : 34세 한국 여성 파브리병 환자가 파브리병에 걸리지 않은 건강한 아이를 갖기 위해 불임 전문의원 (Reproductive Medicine and Infertility Clinic)을 방문했습니다. 해당 환자는 엑손 1에 c.386T>C(p.Leu129Pro) 이형접합자 돌연변이를 보유하고 있으며 유산한 적이 있었습니다. 해당 환자의 아버지는 파브리병으로 사망했으며 환자의 두 자매도 파브리병 환자였습니다.

 파브리병 돌연변이 검출을 위한 착상 전 유전진단 (Preimplantation genetic diagnosis, PGD) 수행을 위해 DXS8096과 DXS1225 반복서열 프라이머를 활용했습니다. 성선 자극 호르몬 분비 호르몬 작용제 (GnRH antagonist) 활용한 과배란 유도 결과 첫 번째 시도에 난모세포 5개를 얻었으며 이 중 3개를 저온에 보관했습니다. 두 번째 시도에 난모세포 16개를 얻었으며 8개가 수정되었습니다. 이후 8개의 수정된 배아와 2개의 냉동 배아에 대한 할구 검사를 수행했습니다. 8개의 수정된 배아 중 3개와 2개의 냉동 배아 중 1개가 파브리병 보균자 혹은 환자였습니다.

 2개의 건강한 포배를 이식한 결과 임신에 성공했습니다. 임신 12주 차에 융모막의 융모를 채취해 유전자 검사를 한 결과 정상적인 DNA가 발견되었으며 현재도 임신 유지 중입니다.

 착상 전 유전진단은 GLA 유전자 돌연변이를 가진 파브리병 환자가 파브리병에 걸리지 않은 건강한 아이를 가지는 데에 희망적인 방법이 될 수 있습니다.

 - 논문 바로가기 : https://kiss.kstudy.com/thesis/thesis-view.asp?key=3647787