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파브리병이 임신에도 영향을 주나요?
파브리병이 임신 후에 특별히 영향을 준다는 것에 대해 보고된 것은 없습니다. 하지만 임신 중 파브리병 환자의 증상이 악화될 수 있고, 그렇지 않더라도 태아의 안전을 위해서 일부 약물 복용을 중단해야 할 수도 있습니다. 임신했거나 임신 계획이 있다면 의사와 상담하는 것이 좋습니다.
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파브리병과 관련된 추가적인 정보를 확인할 수 있는 곳이 있나요?
국내 파브리병 환우회에서 파브리병 질환과 최신 정보를 제공합니다.
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파브리병의 치료방법에는 무엇이 있나요?
파브리병 증상을 관리하는 데 도움을 주는 치료법
예를 들면, 통증 및 작열감, 위장관계 문제, 고혈압, 고콜레스테롤 및 신장문제를 관리하기 위한 약물 요법, 또는 뇌졸중의 위험을 줄이기 위한 약물 요법이 있습니다.
청력에 이상이 있는 경우, 보청기의 도움을 받을 수 있습니다. 또한, 특정 심장 질환이 있는 환자들의 경우에는 심박조율기가 필요할 수 있습니다.
파브리병의 치료법
효소대체요법(enzyme replacement therapy, ERT): 파브리병 환자에서 불활성화된 α-Gal A 효소로 인해 전신적으로 증상이 나타납니다. 따라서 ERT를 통해 정상 기능을 하는 활성 α-Gal A 효소를 주기적으로(2주에 1회, 격주) 투여받을 수 있습니다.
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증상이 없어도 치료를 받아야 하나요?
파브리병은 진행성 질환입니다. 따라서 아무런 증상이 없을 때도 치료가 필요한 질환의 증상이 나타날 수 있습니다.
담당 의료진이 환자에게 적절한 치료 시기에 대해서 안내할 것입니다. 주기적으로 건강검진을 받아 질환의 진행 정도와 그 징후를 파악해 체계적인 치료와 관리를 받는 것이 중요합니다. 만약 정기검진을 받지 않았다면 즉시 의사와 상담하세요.
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주사 요법(infusion)을 시작해도 여행을 할 수 있을까요?
여행에 지장을 줄 만한 특별한 건강상의 문제(임신이나 파브리병 외의 병)가 없다면 ERT 치료 도중에도 여행이나 휴가를 떠날 수 있습니다.
다만, 다른 사람들보다는 조금 더 신경을 써서 계획을 세우는 것이 좋습니다. 여행이나 휴가를 장기간(1주일 이상)으로 떠날 예정이라면 치료 일정을 조정해야 할 수도 있기 때문에 의료진과 상의하는 것이 좋습니다. 아니면 여행 목적지 주변의 병원에서 대신 치료받을 수도 있습니다.
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여성이나 아동 파브리병 환자도 치료를 받아야 하나요?
파브리병 여성 또는 아동 환자의 치료는 증상의 여부와 질환이 각 신체 기관에 미치는 영향에 따라서 결정해야 하는 문제입니다. 적절한 치료 시작 시기에 관해서는 의사의 안내를 받는 것이 좋습니다.
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치료로 인해 생기는 부작용은 무엇이 있나요?
다른 질환의 치료법과 마찬가지로 파브리병 또한 치료에 따른 부작용이 있습니다. 하지만 모든 환자에서 부작용이 발생하지는 않습니다. 특정 치료법의 잠재적 부작용이나, 자신에게 맞는 적절한 치료법을 안내받고 싶다면 담당 의료진 과 상담하시기 바랍니다.
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치료법이 효과가 있다는 사실을 어떻게 확인할 수 있나요?
파브리병은 천천히 진행하는 질환이므로, 치료를 시작하더라도 그 변화를 즉시 느끼지 못할 수도 있습니다. 따라서 치료를 시작하기 전에 받던 정기검진을 치료 시작 후에도 지속적으로 받는 것이 좋습니다. 이를 통해 담당 의료진이 환자의 치료 경과를 확인할 수 있습니다.
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파브리병을 꼭 치료해야 하나요?
파브리병을 치료하지 않으면, 신체에 다양한 합병증이 발생하여 결국 조기 사망에 이를 수 있습니다.
대부분의 파브리병 환자들은 심장이나 신장에 심각한 기능 장애를 가지고 있으며, 가장 흔한 사망 원인은 심혈관질환으로 보고되었습니다. 파브리병 환자분들의 일상생활에 심각한 영향을 미치며, 일반인에 비해 기대 수명이 짧은 것으로 나타났습니다. 파브리병은 일찍 발견하여 치료할수록, 심각한 증상의 발현과 조기 사망 위험을 막을 수 있습니다.
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어릴적 파브리병 진단을 받았으나 특별한 증상이 나타나지 않고 있습니다. 만약 임신을 한다면 아기가 파브리병일…
여성 환자는 토봉 두 개의 X 염색체 중 하나에만 돌연변이가 있으며, 증상이 경미하거나 거의 없는 경우가 많습니다. 그러나 이런한 여성 환자는 50%의 확률로 자녀에게 돌연변이 유전자를 전달할 수 있기 때문에, 자녀에게 파브리병 위험이 있는지를 미리 검사하는 것이 중요합니다.
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친척 중에 파브리병 환자가 있는데, 저도 검사를 받아야 하나요?
한 연구에 따르면 본인에게 신장, 심장, 피부 등에 증상이 나타남을 계기로 진료를 받아 파브리병으로 진단되는 사례보다, 이미 파브리병으로 진단받은 환자의 가족이나 친척에게서 추가로 확인되는 사례가 더 많았습니다.
따라서, 내 가족이나 친척이 파브리병으로 진단받았다면 혹시 나에게도 파브리병의 가능성이 있는지 진료를 받아보시는 것이 권장됩니다.
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파브리병의 원인인 돌연변이도 여러 종류가 있나요?
파브리병을 일으킬 수 있는 돌연변이의 종류는 적어도 1,000개 이상 존재하는 것으로 연구되었습니다.
또한, 드물지만 파브리병은 가족력이 없더라도 자연발생 돌연변이로 발생할 수도 있습니다. 돌연변이의 유형은 언제 증상이 나타나는지, 어떤 증상이 나타나는지, 증상이 얼마나 심해지는지 예측하는 데 도움이 될 수 있기 때문에 파브리병이 있는 개인이나 가족이 본인의 돌연변이의 종류를 아는 것이 중요합니다.